La Génétique Médicale étudie l'impact des variations génétiques et chromosomiques sur la santé. Cette page présente quand une évaluation génétique peut être pertinente, les principaux types de tests et l'apport du conseil génétique. Il s'agit d'informations générales ; pour un avis personnalisé, consultez un spécialiste.
La discipline porte sur les anomalies congénitales, les syndromes héréditaires, l'évaluation des prédispositions (y compris certains cancers) et la recherche de porteurs dans les couples. Les spécialistes interprètent les résultats et expliquent les conséquences possibles pour les membres de la famille.
Une évaluation est indiquée en cas d'antécédents familiaux d'une maladie génétique, de fausses couches répétées, d'un enfant présentant un retard de développement ou des malformations, ou de cas de cancers rapprochés dans la famille. Les couples souhaitant connaître leur statut de porteur peuvent également consulter. En cas de symptômes urgents ou mettant en danger la vie, contactez les services d'urgence.
Les examens vont de l'analyse chromosomique (caryotype) et du microarray aux tests moléculaires ciblés, panels multigéniques, dépistage de porteurs et tests prénataux (NIPT ou diagnostics invasifs). Le choix dépend du contexte clinique, de l'histoire familiale et de la grossesse, et doit être défini par un spécialiste.
Le conseil génétique informe avant et après les tests sur leurs limites, les types de résultats possibles et les implications familiales. La prise en charge peut nécessiter la coordination entre généticiens et autres spécialités (pédiatrie, obstétrique, oncologie) pour le suivi et les décisions cliniques.
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