Les maladies métaboliques pédiatriques sont des troubles d’origine génétique qui perturbent la conversion des aliments en énergie, le métabolisme des nutriments ou l’élimination des déchets. Cette page décrit les signes possibles, le parcours diagnostique, les spécialités impliquées et des indications générales en cas d’urgence.
Le domaine englobe les erreurs innées du métabolisme telles que les troubles des acides aminés, les aciduries organiques, les maladies mitochondriales et les défauts du métabolisme énergétique. Les prises en charge comprennent l’évaluation génétique, l’accompagnement nutritionnel, le dépistage néonatal et le conseil familial.
Les manifestations diffèrent selon l’âge et la maladie. Signes courants : retard de prise de poids, difficultés d’alimentation, vomissements répétés, somnolence ou perte d’énergie, faiblesse musculaire, convulsions et infections fréquentes. Chez le nouveau-né, jaunisse, difficultés respiratoires ou refus de téter nécessitent un avis médical rapide.
Le diagnostic combine l’examen clinique et des analyses ciblées : gaz du sang, lactate, ammoniacémie, bilan des acides aminés sanguins et des acides organiques urinaires. Le dépistage néonatal permet de détecter certaines affections tôt. Les tests génétiques précisent le diagnostic lorsque cela est indiqué.
La prise en charge est multidisciplinaire : pédiatres, spécialistes en maladies métaboliques pédiatriques, généticiens, diététiciens pédiatriques et neurologues collaborent. Selon les besoins, l’endocrinologie ou la gastro-entérologie pédiatrique peuvent intervenir. Le conseil génétique accompagne les décisions familiales.
Certains signes exigent une évaluation urgente : vomissements intenses, somnolence marquée, convulsions répétées, difficultés respiratoires sévères ou incapacité à s’alimenter. En présence de tels signes, consultez rapidement un service d’urgence.
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