Le service des maladies génétiques pédiatriques évalue les différences génétiques congénitales ou héréditaires, oriente pour les examens diagnostiques et accompagne les familles par le conseil génétique et les orientations. Cette page offre des informations générales et indique quand une prise en charge spécialisée peut être envisagée.
La génétique pédiatrique prend en charge les anomalies chromosomiques, les maladies monogéniques, les erreurs innées du métabolisme, les malformations congénitales et les retards du développement. La prise en charge est souvent pluridisciplinaire, associant pédiatrie, neurologie pédiatrique, équipes de métabolisme et conseillers en génétique.
Une consultation peut être utile en cas d’anomalies structurales à la naissance, de retard de croissance ou de développement inexpliqué, d’antécédents familiaux similaires, de pertes de grossesse répétées ou d’anomalies détectées au dépistage prénatal. Le spécialiste et le conseiller en génétique orienteront sur les examens appropriés.
L’évaluation commence par un arbre généalogique détaillé et un examen clinique, complétés si nécessaire par des examens d’imagerie ou biologiques. Les examens génétiques vont de l’analyse chromosomique et du microarray aux panels ciblés ou tests moléculaires étendus (par ex. séquençage de l’exome). Le choix tient compte des apports attendus, des limites et de l’interprétation des résultats ; le conseil génétique avant et après les tests est essentiel.
Les démarches diagnostiques ont des répercussions médicales et émotionnelles. Le conseil génétique informe sur la signification des résultats, les modes de transmission et les démarches de suivi, ainsi que sur les services d’éducation précoce, de réadaptation et d’aide sociale. Si l’enfant présente des signes urgents comme une détresse respiratoire sévère, une perte de conscience, des convulsions persistantes ou un traumatisme majeur, appelez les services d’urgence.
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