Esta sección aborda la valoración y la orientación sobre diferencias genéticas presentes desde el nacimiento o heredadas, con el objetivo de ofrecer información general y señalar cuándo es apropiado consultar con especialistas pediátricos y asesores genéticos.
La genética pediátrica evalúa condiciones de origen genético como alteraciones cromosómicas, enfermedades monogénicas, errores innatos del metabolismo, retrasos del desarrollo y malformaciones congénitas. El enfoque suele ser multidisciplinario, coordinándose con pediatría general, neuropediatría, médicos de enfermedades metabólicas y servicios de asesoramiento genético.
Conviene valorar una consulta cuando hay malformaciones congénitas visibles, retraso o pérdida del desarrollo, hallazgos anormales en cribados prenatales o ecografías, antecedentes familiares de una enfermedad genética o pérdidas gestacionales repetidas. Un equipo de genética pediátrica y un asesor genético pueden orientar sobre pruebas y siguientes pasos.
El proceso comienza con una historia familiar detallada y una exploración clínica completa; a veces se solicitan pruebas de imagen o análisis de laboratorio. Las pruebas genéticas incluyen análisis cromosómico (cariotipo), microarrays, paneles de genes dirigidos y pruebas moleculares más amplias como el exoma. Antes y después de las pruebas, el asesoramiento genético explica beneficios, limitaciones y el alcance de los resultados.
La confirmación o sospecha de una condición genética puede generar implicaciones médicas y emocionales. El asesoramiento genético orienta sobre el patrón de herencia, implicaciones para la familia y derivaciones a servicios de intervención temprana, rehabilitación o apoyo social. Si el niño presenta dificultad respiratoria, pérdida de conciencia, convulsiones intensas recurrentes u otra señal grave, acuda de inmediato a urgencias.
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