Los trastornos metabólicos infantiles son alteraciones de origen genético que afectan la producción de energía, el procesamiento de nutrientes o la eliminación de desechos. Esta guía ofrece información sobre señales de alerta, qué pruebas se usan, cómo se organiza el seguimiento multidisciplinar y cuándo buscar atención urgente.
Incluye déficit enzimáticos congénitos, alteraciones del metabolismo energético, acidurias orgánicas, trastornos del metabolismo de aminoácidos y enfermedades mitocondriales. El área combina evaluación clínica, pruebas de cribado neonatal, pruebas genéticas, soporte nutricional y asesoramiento familiar.
Las manifestaciones varían según la edad y la enfermedad. Señales frecuentes: alimentación difícil, falta de ganancia de peso, vómitos recurrentes, letargo o descenso súbito de energía, debilidad muscular, convulsiones o infecciones repetidas. En recién nacidos pueden observarse ictericia intensa, rechazo del alimento o problemas respiratorios.
El diagnóstico se apoya en la historia clínica y la exploración, pruebas de laboratorio (gases arteriales, lactato, amonio, análisis de aminoácidos y ácidos orgánicos), programas de cribado neonatal y estudios genéticos cuando están indicados. En algunos casos las pruebas de imagen y una consulta con un equipo metabólico aportan información decisiva.
El manejo suele ser coordinado: pediatra, especialista en metabolismo pediátrico, genetista clínico, dietista pediátrico y especialistas según síntomas (neurología, endocrinología, gastroenterología). La asesoría genética y la planificación familiar son componentes frecuentes del seguimiento.
Si aparece vómito intenso, somnolencia marcada o pérdida de conciencia, convulsiones, dificultad respiratoria grave o incapacidad para alimentarse, busque atención médica de urgencia en el centro sanitario más cercano o contacte los servicios de emergencia.
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