Stoffwechselerkrankungen bei Kindern sind meist genetisch bedingte Störungen, die Energiegewinnung, Nährstoffverarbeitung oder Ausscheidung von Stoffwechselprodukten beeinträchtigen. Diese Seite beschreibt typische Beschwerden, diagnostische Schritte, die fachärztliche Einordnung und Hinweise bei dringenden Symptomen.
Zum Spektrum gehören angeborene Enzymdefekte, Störungen des Energiestoffwechsels, organische Acidopathien, Aminosäurestoffwechselstörungen und mitochondriale Erkrankungen. Wichtige Bausteine sind genetische Diagnostik, ernährungsmedizinische Betreuung, Neugeborenenscreening und Familienberatung.
Die Beschwerden sind alters- und krankheitsspezifisch. Häufige Hinweise: mangelnde Gewichtszunahme, wiederkehrendes Erbrechen, ungewöhnliche Müdigkeit oder plötzliche Energieminderung, Muskelschwäche, wiederkehrende Infektionen oder Anfälle. Bei Neugeborenen können starke Gelbsucht, Trinkverweigerung oder Atemprobleme auffallen.
Diagnosebasen sind Anamnese, klinische Untersuchung und Laborparameter (Blutgase, Laktat, Ammoniak, Aminosäure- und organische Säureanalysen). Neugeborenenscreening und molekulargenetische Tests ergänzen die Abklärung. Bildgebung und metabolische Konsile liefern bei Bedarf zusätzliche Hinweise.
Die Betreuung erfolgt meist interdisziplinär: Kinderarzt, pädiatrischer Stoffwechselspezialist, klinischer Genetiker, pädiatrische Ernährungsberater sowie gegebenenfalls Neurologie, Endokrinologie oder Gastroenterologie arbeiten zusammen. Genetische Beratung unterstützt Familien bei Risikoabschätzung und Planung.
Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe bei starkem Erbrechen, deutlich vermindertem Bewusstsein, wiederholten Anfällen, ausgeprägter Atemnot oder Unfähigkeit zu trinken/essen. Bei solchen Warnzeichen ist eine sofortige Vorstellung in einer Notaufnahme angezeigt.
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