Die Medizinische Genetik befasst sich mit Veränderungen in Genen und Chromosomen, die Einfluss auf die Gesundheit haben können. Auf dieser Seite finden Sie allgemeine Informationen, wann eine genetische Abklärung sinnvoll ist, welche Testverfahren häufig eingesetzt werden und was genetische Beratung umfasst. Keine individuelle Diagnose oder Therapieempfehlung — für konkrete Fälle wenden Sie sich an eine Fachärztin oder einen Facharzt.
Die Disziplin untersucht, wie genetische Veränderungen zu angeborenen Fehlbildungen, erblichen Syndromen oder zu einer erhöhten Krebsanfälligkeit beitragen. Dazu zählen auch Untersuchungen zur Trägerstatusbestimmung von Paaren. Genetische Beratung hilft, Testergebnisse zu interpretieren und Risiken innerhalb der Familie zu erklären.
Eine Abklärung sollte in Betracht gezogen werden bei familiären Häufungen bestimmter Erkrankungen, Entwicklungsverzögerungen oder angeborenen Auffälligkeiten im Kindesalter, bei wiederholten Fehlgeburten, bei verdächtigen Befunden in der Schwangerschaft oder wenn Paare ihren Trägerstatus wissen möchten. Bei lebensbedrohlichen Symptomen nutzen Sie bitte den Notdienst.
Zu den Verfahren gehören Chromosomenanalysen (Karyotyp), Mikroarray, molekulargenetische Einzelgenanalysen, Paneltests, Trägeruntersuchungen sowie pränatale Screenings wie NIPT und ggf. invasive Diagnostik. Welches Verfahren angezeigt ist, entscheidet die Fachärztin oder der Facharzt anhand der klinischen Hinweise und der Familienanamnese.
Die genetische Abklärung beginnt meist mit einer detaillierten Anamnese und ggf. körperlicher Untersuchung. Die Interpretation der Befunde und die Festlegung weiterer Schritte erfolgen koordinierend mit anderen Fachbereichen (z. B. Pädiatrie, Gynäkologie, Onkologie). Die Beratung informiert über Grenzen der Tests, mögliche Resultate und Folgen für die Familie.
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