Dieser Bereich befasst sich mit der Beurteilung angeborener oder vererbter genetischer Besonderheiten bei Kindern. Ziel ist, grundlegende Informationen zu liefern und Hinweise zu geben, wann welche Fachrichtung hinzugezogen werden sollte.
Die pädiatrische Humangenetik beschäftigt sich mit chromosomalen Auffälligkeiten, monogenen Erkrankungen, angeborenen Stoffwechselstörungen, Entwicklungsverzögerungen und Fehlbildungen. Die Versorgung erfolgt häufig interdisziplinär in Zusammenarbeit mit Pädiatrie, pädiatrischer Neurologie, Stoffwechselmedizin und genetischer Beratung.
Eine Abklärung ist ratsam bei angeborenen Anomalien, verzögerter Entwicklung, auffälligen Befunden in pränatalen Screenings oder Ultraschalluntersuchungen, familiären Vorerkrankungen oder wiederholten Schwangerschaftsverlusten. Humangenetiker und genetische Berater unterstützen bei der Befundklärung und weiteren Planung.
Der diagnostische Weg beginnt mit einer ausführlichen Familienanamnese und klinischer Untersuchung; bei Bedarf folgen bildgebende Verfahren oder Laboruntersuchungen. Genetische Tests umfassen Karyotypisierung, Mikroarray, gezielte Genpanels und weiterführende molekulare Analysen wie Exomsequenzierung. Vor und nach Tests ist genetische Beratung wichtig, um Nutzen, Grenzen und mögliche Befunde zu erklären.
Genetische Befunde können medizinische, soziale und psychische Auswirkungen haben. Genetische Beratung klärt Erbgang, Auswirkungen für Angehörige und mögliche Weiterüberweisungen zu Frühförderung, Rehabilitation oder Sozialdiensten. Bei akuten Warnzeichen wie Atemnot, Bewusstseinsverlust, schweren anhaltenden Anfällen oder schwerer Verletzung suchen Sie bitte umgehend die Notaufnahme auf.
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